FENILALANINA E A FENILCETONÚRIA
A fenilalanina é um aminoácido essencial encontrado em alimentos fontes de proteína tanto animal quanto vegetal, como peixes, carnes e leguminosas. Presente também no aspartame (tipo de adoçante), muito utilizado em bebidas.
Nos seres humanos, a ausência ou deficiência de uma enzima chamada fenilalanina Hidroxilase gera uma doença conhecida como Fenilcetonúria, nela existe um acúmulo de Fenilalanina no organismo devido a não sintetização correta desse aminoácido.
Três formas de apresentação metabólica são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrada:
a - Fenilcetonúria Clássica: a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20 mg/dl;
b - Fenilcetonúria Leve: a atividade da enzima é de 1% a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;
c - Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalaninemia encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.
O diagnóstico ideal é aquele realizado através de programa de triagem neonatal, pois como exposto anteriormente, permite tratamento precoce e prevenção do desenvolvimento do quadro clínico. A triagem neonatal é realizada através da dosagem quantitativa da fenilalanina sanguínea, obtida através de amostras colhidas em papel filtro (teste do pezinho). Para que o aumento da Fenilalanina possa ser detectado, é fundamental que a criança tenha tido ingestão protéica, portanto é recomendado que a coleta seja feita após 48 horas do nascimento da criança. Neste momento, mesmo crianças de risco, que ainda não tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos essenciais).
Entre os sintomas da fenilcetonúria estão: crises convulsivas, eczema de pele, odor típico na urina, pele e cabelos mais claros devido à interferência na produção de melanina e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Esses sintomas se dão devido a um acúmulo de fenilalanina no organismo.
Os portadores de fenilcetonúria não podem excluir totalmente a fenilalanina da dieta, pois é um aminoácido essencial. Neste caso, precisam de uma dieta para controlar a quantidade consumida com frutas, verduras e alimentos com baixo nível de proteínas.
Fica a dica: Faça o teste do pezinho em seu filho, ele pode salvar vidas!
Contato, dúvidas ou sugestões: Dra. Nathália P. Sab - Nutricionista
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